📄 Category

genetic and genomic medicine

208 articles

La médecine génétique et génomique explore comment notre code ADN influence la santé, permettant des diagnostics plus précis et des traitements personnalisés. Ce domaine en pleine évolution transforme la manière dont nous comprenons les maladies héréditaires et réagissons aux thérapies, rendant la science complexe accessible à tous.

Sur Gist.Science, nous suivons chaque jour les nouvelles découvertes publiées sur medRxiv, la plateforme de prépublications dédiée à la santé. Nous traitons systématiquement chaque nouveau préprint dans cette catégorie pour vous offrir à la fois une explication claire en langage simple et un résumé technique détaillé, vous aidant à naviguer dans les avancées sans barrière linguistique.

Découvrez ci-dessous la sélection la plus récente des travaux de recherche en médecine génétique et génomique.

📄 médecine génétique et génomique

Methylation-driven Cancer Genes and Methylation Profiling in Glioma: A Comparative Study between East Asian and non-Hispanic White Populations

Cette étude compare les profils de méthylation de l'ADN entre des cohortes de gliomes est-asiatiques et non hispaniques blanches, révélant des gènes distincts pilotés par la méthylation, une reclassification d'un sous-ensemble de glioblastomes en astrocytomes de haut grade dans le groupe est-asiatique, et des résultats de survie significativement meilleurs pour les patients est-asiatiques, soulignant l'importance de la diversité ethnique dans la compréhension de l'épigénétique et du traitement des gliomes.

Newman, L., Dunne, N., Cheng, V. W., Sharma-Oates, A.2026-09-25
📄 médecine génétique et génomique

Maternal immune gene expression trajectories and dynamic genetic regulation throughout pregnancy

Cette étude profile longitudinalement l'expression des gènes immunitaires maternels et la régulation génétique dynamique au cours de la grossesse chez 1 305 femmes, révélant que le remodelage immunitaire le plus profond se produit au début de la gestation tandis que les effets de la régulation génétique divergent de plus en plus de l'état non gravide, fournissant ainsi une référence critique pour comprendre l'adaptation maternelle et la base génétique des complications de la grossesse.

Hoffman, S., Burnham, K. L., Cook, E., Cohen, C. E., Sovio, U., Charnock-Jones, D. S., Smith, G. C. S., Davenport, E. E.2026-09-25
📄 médecine génétique et génomique

Direct Pan-Cancer Multi-Omic Analysis of Radiotherapy Response Reveals Coding and Regulatory Genomic Variation, and Extracellular Adaptive Programs Underlying Radioresistance

Cette étude pan-cancer portant sur 1 445 patients traités par radiothérapie intègre des données cliniques et multi-omiques pour révéler que la radiorésistance est pilotée par des adaptations métaboliques intracellulaires et des programmes de signalisation extracellulaires complémentaires, identifiant de nouveaux variants codants et des gènes différentiellement exprimés comme de potentiels biomarqueurs de la réponse au traitement.

Raman, K., Yadla, S. C., Ravi, P., Kamaraj, V.2026-09-25
📄 médecine génétique et génomique

Association of polygenic risk scores with low-density lipoprotein cholesterol levels and control: findings from the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos (HCHS/SOL)

Cette étude évalue vingt scores de risque polygénique au sein de la cohorte diversifiée du Community Health Study/Study of Latinos, concluant qu'un score privilégiant les annotations fonctionnelles (PolyFun-pred) prédit le mieux les taux de LDL et la réponse au traitement par statines à travers les sous-groupes, soulignant ainsi la nécessité d'approches de médecine de précision adaptées pour traiter l'hétérogénéité génétique et prévenir les disparités de santé dans les populations hispaniques/latino-américaines.

Hutten, C. G., Sofer, T., Spitzer, B., Bryan, M. S., Sun, J., Persky, V. W., Daviglus, M. L., Argos, M.2026-09-23
📄 médecine génétique et génomique

Integrated genomic meta-analysis identifies cell-type-specific signatures and targets in early Alzheimer's disease

Cette étude emploie une méta-analyse génomique pondérée pour identifier les signatures moléculaires spécifiques aux types cellulaires et le dysfonctionnement mitochondrial partagé dans la maladie d'Alzheimer précoce, privilégiant ainsi les mécanismes de signalisation pathologiques et révélant des cibles thérapeutiques potentielles pour le repositionnement de médicaments.

Steinruecke, M., Baillie, J. K., Jiwaji, Z.2026-09-23
📄 médecine génétique et génomique

Genomic Landscape of Early-Onset and Familial Latin American Parkinson's Patients

Cette étude a utilisé le séquençage du génome entier sur 263 patients atteints de la maladie de Parkinson à début précoce et familiale au sein du Latin American Research Consortium on the Genetics of PD (LARGE-PD) afin d'identifier des variants pathogènes auparavant sous-représentés dans les gènes liés à la maladie de Parkinson et à la maladie de Gaucher, élargissant ainsi le paysage génétique connu de la maladie dans les populations latino-américaines.

Waldo, E., Chaparro-Solano, H. M., Isayan, M., Leal, T. P., Duarte-Zambrano, F., Inca-Martinez, M., Ramchandra, J., Rive (…)2026-09-22
📄 médecine génétique et génomique

A Genome-wide Genetic Data Resource for the 45 and Up Study

Cette étude a généré et validé avec succès des données de séquençage du génome entier à faible couverture de haute qualité pour 6 827 participants de l'Australian 45 and Up Study, créant ainsi une nouvelle ressource qui intègre environ 79 millions de variants génétiques à des dossiers de santé liés étendus afin de permettre des investigations à grande échelle sur l'étiologie des maladies et la santé de précision.

Mesrian Tanha, H., Goldsbury, D., Parker, R., Garden, N., de Guzman, E., Dawson, G., Bleicher, K., Cowle, A., McNamara (…)2026-09-22
📄 médecine génétique et génomique

CAST as a Tumor-Specific Suppressor in Colorectal Cancer: Discovery Through Integrative Analysis of Unannotated Isoforms, Proteomics, and Epigenetic Regulation

Grâce à une analyse intégrative de données de séquençage à lecture longue sur cellule unique, de protéomique et d'épigénétique, cette étude identifie CAST comme un suppresseur spécifique aux tumeurs dans le cancer colorectal qui est réactivé via la déméthylation du promoteur et la régulation par les miARN, établissant ainsi un cadre généralisable pour la découverte de cibles thérapeutiques à partir d'isoformes non annotées.

Ebadi, A., Hashemi, M.2026-09-20
📄 médecine génétique et génomique

Human genetics implicates a BACH2-NRF2 axis in fetal hemoglobin activation

Cette étude identifie un axe de régulation BACH2-NRF2 auparavant non caractérisé, où le variant rs1010474-C associé à une hémoglobine fœtale élevée réduit l'expression de BACH2 pour lever la répression et améliorer l'activation des gènes de la γ\gamma-globine médiée par NRF2 indépendamment de BCL11A, offrant ainsi de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les hémoglobinopathies.

Guo, C.-J., Arora, U. P., Xu, W., Cheng, X., Cato, L. D., Li, R., Lu, H. Y., Lee, A. J., Yu, F., Agarwal, G., Lyu, P., Y (…)2026-09-15
📄 médecine génétique et génomique

Lysosomal polygenic risk score in Parkinson's disease across populations.

Cette étude démontre qu'un score de risque polygénique lysosomale prédit efficacement le risque de maladie de Parkinson et est corrélé à la sévérité clinique dans les populations européennes, bien que sa performance soit significativement réduite dans d'autres ascendances, soulignant le besoin urgent de modèles génétiques améliorés à travers divers groupes.

Sun, W., Brockmann, K., Wurster, I., Kemmner, R., Roeben, B., Skaiene, R., Lerche, S., Schulte, C., Gasser, T., Tan, M. (…)2026-09-15